Mengenal Megacolon Konginetal (Hirzprung Disease)

Saya bahagia sekali ketika mendengar kabar keponakan saya yang berprofesi sebagai bidan melahirkan anak keduanya dengan normal dan selamat. Saya dapat status baru yaitu “eyang” karena menurut adat Jawa, secara garis keturunan anak dari keponakan saya adalah cucu dari kakak saya sehingga bayi itu juga dianggap cucu saya.

Satu hari setelah mendengar kabar kelahirannya, saya langsung meluncur ke rumah sakit untuk menengok. Pengen buru-buru melihat cucu baru. Cucu saya ini terlahir laki-laki dengan berat badan kurang lebih 3 kg, lahir secara spontan. Ibu dan bayi sehat semua. Melihat bayi, tangan saya gatal ingin menggendong dan ketika saya gendong keponakan saya menyeletuk,

“Wah, bulik (tante) masih wangun (=pantas) punya bayi lagi lho..”

“Masa sih?” tanya saya sambil mengayun-ayun si kecil Fadli yang menatap saya dengan pandangan lucu.

menggendong Fadli yang berumur 1 hari

Ketika saya ayun-ayun, tiba-tiba saja Fadli gumoh (muntah). Doh, saya kaget campur bersalah. Apa saya mengayun Fadli terlalu kenceng? Perasaan cuma pelan saja.

Keponakan saya buru-buru mengambil tisu dan mengambil Fadli dari gendongan saya untuk diganti baju. Sambil mengganti baju Fadli dia mulai cerita.

“Sejak mulai minum ASI di hari pertama, Fadli selalu muntah. Kayak gumoh kalau kekenyangan minum ASI. Tapi anehnya, kadang Fadli minum ASI hanya beberapa hisap tapi tetep muntah.

“Tiap habis minum ASI, lagi mau disendawakan sudah muntah. Kira-kira kenapa ya bulik?” tanya keponakan saya.

Saya juga bingung karena tidak punya pengetahuan seputar gumoh yang tidak biasa pada bayi yang baru lahir. Saya juga curiga dengan model gumoh kayak Fadli ini. Pengalaman saya melahirkan Ikhsan dan Ikhfan, mereka hampir tidak pernah muntah di hari-hari awal menyusu karena produksi ASI saya juga masih sedikit dan mereka juga baru belajar menyusu. Pasti ada sesuatu dengan Fadli.

“Sudah ngomong sama dokternya tentang masalah ini?” tanya saya.

“Sudah bulik. Katanya mau diobservasi dulu.”

Saya hanya mengangguk pelan. Pikiran saya mulai ga karuan melihat si kecil Fadli.

Dua hari setelah kabar kelahiran Fadli, saya diberi kabar oleh keponakan saya kalau Fadli masuk NICU RS Sardjito. Doh..doh.., berita itu memperjelas kecurigaan saya kalau ada sesuatu yang tidak beres dengan Fadli. Kesibukan saya di kantor membuat saya tidak sempat untuk menengok Fadli di NICU, tapi  keponakan saya selalu mengirim informasi progress perkembangan Fadli sehingga saya juga  bisa ikut mengetahui perkembangan kesehatan Fadli.

Setelah sekitar 5 hari dirawat di NICU, Fadli diijinkan pulang. Keponakan saya hanya bilang kalau kondisi Fadli sudah baik dan sudah tidak muntah lagi. Hanya diminta observasi keadaan umum Fadli apakah masih ada muntah dan kewaspadaan adanya konstipasi (susah BAB) di bulan keenam. Keponakan saya tidak memberitahu saya apa sebenarnya penyebab sering muntahnya Fadli. Syukurlah, batin saya.

Ketika Fadli berumur 3 bulan, keponakan saya cerita kalau Fadli diare.

“Bulik, bayi ASI kok sering diare ya? Apa aku salah kasih ASIP-nya? Apa Fadli masuk angin ya? berat badannya juga ga nambah banyak..”

Saya juga bingung dan mikir-mikir sendiri. Fadli tidak banyak minum ASI, berat badannya juga tidak bertambah banyak setiap bulan. Beda dengan kebanyakan bayi ASI yang di bulan-bulan pertama  akan mengalami pertambahan berat badan yang signifikan. Apa karena daya hisapnya kurang? Saya kemudian menyarankan pemberian ASIP memakai sendok, siapa tahu Fadli bisa minum lebih banyak. Keluhan lainnya adalah Fadli tidak setiap hari BAB. Sepengetahuan saya kalau urusan BAB, memang kadang bayi ASI bisa 3 hari tidak BAB karena kandungan ASI diserap sempurna oleh tubuh.

Setelah bolak-balik ke dokter dengan gejala susah BAB, berat badan tidak naik dan susah minum ASI, keponakan saya cerita kalau Fadli positif megacolon kongenital atau hisprungs. Dulu ketika masuk NICU, Fadli sudah di suspect terkena megacolon kongenital atau Hirzprung Disease. Hasil rogten colon Fadli menunjukkan megacolon kongenital tipe ultra short segment dengan tidak ada ganglionik zone di rectum aspek distal transtitional zone di rectum aspek medial hingga colon sigmemoid sepanjang 11,8 cm.

Apa itu megacolon kongenital? Saya baru pertama kali mendengar penyakit itu. Keingintahuan menuntun saya untuk mencari informasi tentang megacolon kongentital.  Dari beberapa artikel yang saya baca, megacolon kongentital juga dikenal dengan sebutan hirzprung disease (HD).

Hirzprung disease (HD) adalah suatu kondisi dimana terjadi penyumbatan pada usus besar karena tidak terdapatnya sel ganglion Auerbach dan Meissner. Dalam kondisi normal, sel ganglion ini mengontrol gerakan peristaltik untuk mendorong bahan makanan yang sudah dicerna sampai keluar feses melalui anus (BAB). Bisa dibayangkan jika sel ganglion ini tidak terdapat dalam usus besar, seseorang tidak akan bisa BAB dan dalam kasus ini terjadi pada bayi. Apabila feses tidak bisa dikeluarkan maka akan terjadi penumpukan massa di usus. Jika semakin banyak penumpukan feses maka colon akan menggelembung atau membesar.

Tidak keluarnya kotoran bayi (mekonum) pada 24-48 jam setelah kelahirannya dan sering muntah disertai lendir dari empedu adalah kecurigaan awal penyakit ini. Saya teringat Fadli juga mengalami dua hal ini di hari-hari awal kelahirannya. Gejala lain yang mungkin timbul adalah gangguan pernafasan, dehidrasi, susah makan, mal-nutrisi dan perkembangan yang lambat.

Hirzprung disease (HD) merupakan kelainan bawaan yang terjadi karena adanya mutasi gen RET.  Gen RET ini menghasilkan perintah untuk memproduksi protein yang ikut serta dalam pemberian sinyal dalam sel. Protein ini sangat penting dalam proses pemberian sinyal-sinyal dalam sel tubuh termasuk dalam sel ganglion. Mutasi gen RET menyebabkan tidak berfungsinya protein RET sehingga tidak dapat mengirim sinyal dari dalam sel dan membuat saraf enterik tidak berkembang sempurna. Ketiadaan saraf enterik ini membawa masalah pada usus yang menjadi karakteristik dari hirzprung disease. Selengkapnya bisa di baca di sini.

Hirzprung Disease dijumpai pada 1:5000 kelahiran hidup sehingga tidak banyak ditemui penderitanya. Selain itu HD lebih banyak terdapat pada pasien laki-laki dengan perbandingan 4:1.

Ada dua macam jenis HD  yang dikenal yaitu:

1.     HD segmen pendek, ketiadaan sel ganglion dimulai dari anus sampai sigmoid

2.     HD segmen panjang, ketiadaan sel ganglion dimulai dari anus dan bisa melebihi sigmoid, jika lebih parah bisa mengenai kolon atau usus halus.

Fadli menderita HD segmen pendek. Saat ini Fadli dibawah perawatan dokter spesialis bedah anak yang memberi Fadli terapi konvensional yaitu dengan memberi rangsangan pada anus sehingga ada dorongan feses untuk keluar. Berhubung keponakan saya bidan, sehingga terapi bisa dilakukan sendiri di rumah yaitu dengan cara memasukkan jari ke anus dan sedikit digerakkan. Tujuannya untuk agar anus melebar dan memberi rangsangan gerakan usus. Saat ini pilihan terapi konvensional ini yang dipilih keponakan saya.

Opsi operasi belum terpikirkan mengingat kondisi umum Fadli  belum begitu bagus. Berat badannya hanya 7 kg di usia 9 bulan. Selain itu Fadli juga positif terkena flek. Nafsu makan dan minumnya tidak begitu bagus apalagi jika sudah 3 hari atau lebih feses tidak bisa dikeluarkan. Hal itu berakibat gizi yang dibutuhkan tubuh kurang. Perkembangan fisik Fadli juga agak terhambat. Saat ini Fadli belum bisa duduk sendiri. Dia hanya mampu berguling dan tengkurap sendiri. Ketika dia didudukkan tidak bisa bertahan lama tapi Fadli sangat suka diposisikan berdiri.

Fadli-9 bulan, sangat senag diposisikan berdiri seperti ini

Keterlambatan perkembangan fisik ini juga menjadi pemikiran bagi keponakan saya selain masalah feses yang tidak bisa keluar secara normal setiap harinya.

Apa yang Bisa Dilakukan

Jika anak kita atau keluarga kita ada yang menderita HD, apa yang bisa kita lakukan? Pada awal mengetahui diagnosis, orang tua pasti akan shock termasuk keponakan saya ini. Perasaan shock, stress dan bingung tidak tahu apa yang harus dilakukan lagi pasti akan melanda. Pertanyaan bagaimana ini bisa terjadi pada anak saya? Kok bisa? Siapa yang salah? Apa ini keturunan? Penyakit menular? Dan masih banyak pertanyaan “negatif” yang akan keluar.

Menurut inarare.org sekitar 80% kelainan langka disebabkan karena kelainan genetik. Namun, kelainan genetik tidak selalu diwariskan dari orang tua atau generasi sebelumnya dan tidak selalu diwariskan ke keturunan selanjutnya karena ada kalanya mutasi atau kelainan gen terjadi secara spontan.

Nah, sebagai orang tua kita harus berpikir jernih. Ini beberapa hal yang bisa dilakukan orang tua yang dianugerahi anak rare disease:

1.     Berkomunikasi lebih intes dengan pasangan tentang keadaan penyakit anak. Menyadari bahwa akan dibutuhkan ekstra kesabaran, kekuatan, waktu, tenaga dan biaya untuk merawat anak ini. Kekompakan orang tua dalam merawat anak sangat mempengaruhi kondisi psikis anak dan orang tua itu sendiri.

2.     Mencoba berpikir positif menghadapi kondisi yang “tidak mengenakkan ini”. Pikiran menyalahkan atau yang sejenisnya sangat tidak menguntungkan orang tua.

Berpikir positif membantu orang tua untuk bersikap ikhlas dalam merawat anak. Anugerah Tuhan dengan menitipkan anak yang spesial ini kepada kita harus selalu disyukuri. Jadi kita adalah orang tua pilihan, orang tua yang spesial karena tidak semua orang tua dititipi “anak yang spesial”. Yakinlah akan ada banyak hikmah yang diperoleh dengan kondisi ini.

3.     Mencari informasi sebanyak mungkin tentang penyakit.

Mempunyai informasi sebanyak mungkin tentang penyakit yang diderita anak kita adalah bekal bagi orang tua untuk berdiskusi dengan dokter mengenai kondisi anak.  Orang tua menjadi semakin paham dan bisa memantapkan diri ketika memilih opsi perawatan yang ditawarkan dokter. Orang tua lebih siap dengan risiko dari opsi perawatan yang dipilih. Istilahnya menjadi smart patient/smart caregiver.

4.     Mencari komunitas sesama penderita penyakit untuk mendapatkan support.

Bergabung dalam Indonesia rare disease di grup fb adalah salah satu alternatif komunitas untuk berbagi pengalaman dan informasi mengenai penyakit yang diderita anak. Terkadang informasi pengalaman orang lain dalam merawat anak dengan penyakit yang sama tidak kita peroleh dari dokter.

Dengan berada dalam komunitas, kita tidak merasa sendiri. Ternyata ada teman yang ada dalam kondisi seperti kita dan mereka kuat serta bisa melewatinya.

Jadi sebagai orang tua mari mengenal rare disorders seperti hirzprung disease yang dialami “cucu” saya. Mulailah dari sekarang untuk menerima dengan ikhlas dan bertindak secara bijak untuk merawat anak-anak yang spesial itu. Siap dengan segala kondisi dan risiko yang mungkin akan dialami anak. Ada banyak teman di Indonesia rare disease yang akan selalu mendukung dan menemani. Anak-anak dengan rare disease adalah anak-anak yang kuat. Mereka lahir dengan kekurangan namun mereka kuat bertahan untuk hidup dengan segala rasa sakit yang dirasakan tanpa mengeluh. Mereka hanya menangis tatkala rasa sakit itu tak tertahankan. Jika mereka saja kuat, apakah sebagai orang tua kita tidak kuat? Sebagai orang tua, kita pasti kuat karena ini adalah skenario Tuhan yang “indah” bagi kita.

Tulisan ini diikutkan dalam IRD Awareness Writing Contest MARI MENGENAL RARE DISORDERS